Sindromi Down është një nga anomalitë gjenetike më të zakonshme. Statistikat tregojnë se midis 2010 dhe 2017, numri i fëmijëve të lindur me anomali është dyfishuar, shumica e të cilëve kanë lindur nga gra shtatzëna të moshës 20-35 vjeç. Diagnostifikimi prenatal është fusha e mjekësisë që është zhvilluar në mënyrë të vazhdueshme në vitet e fundit dhe në këtë moment ofron mundësinë që prindërit e ardhshëm të gjejnë në gjysmën e parë të shtatzënisë nëse foshnja e tyre mbart një anomali gjenetike dhe nëse po, të zbulojnë çfarë anomalie është ajo. Ne kemi diskutuar për testet prenatale me Dr. Afërdita Manaj, mjeke obstetër-gjinekologe.
“Anomalitë më të shpeshta pas lindjes, te fëmijët janë ato të trurit dhe të zemrës, të cilat është e vështirë të identifikohen përgjatë shtatzënisë. Janë rreth 3% e të sapolindurve që regjistrohen me sëmundje të ndryshme gjenetike. Probabiliteti është më i lartë kur nënat nuk kryejnë ekografitë. Megjithatë, janë të shumta rastet që sëmundje të tilla shfaqen edhe kur ekzaminimet gjatë shtatzënisë kanë qenë të rregullta.
Për këtë ekzistojnë teste prenatale invazive dhe jo invazive. Për gratë shtatzëna në Shqipëri janë në dispozicion në sistemin shëndetësor publik: ekzaminimet me ultratinguj dhe kontrolli i kombinuar, të ashtuquajturat double (bitest) dhe triple test. Nëse një kontroll gjenetik zbulon se ekziston një risk i lartë, gjithashtu kryhen procedura invazive diagnostike, siç është amniocenteza”, – thotë Dr. Manaj.
Diagnoza e anomalive kromozomike
Double testi është një test i kombinuar dhe përbëhet nga ekografia dhe marrja e gjakut dhe realizohet ndërmjet javës së 12 dhe 14 të shtatzënisë dhe me 80 përqind siguri mund të përcaktojë praninë e sëmundjeve gjenetike. Nëse rezultatet e doubletestit tregojnë një probabilitet të rritur të pranisë së anomalive kromozomale në një fëmijë, gruaja shtatzënë kryesisht dërgohet në një procedurë invazive siç është amniocenteza ose në një procedurë jo invazive siç është një test jo-invaziv prenatal (NIPT).
Amniocenteza është një analizë invazive diagnostike që përcakton praninë e anomalive kromozomike në foshnjë. Realizohet duke përdorur një gjilpërë për të nxjerrë një sasi të caktuar të lengut amniotik nga mitra dhe dërgohet në analizën laboratorike. Kjo analizë synon të diagnostikojë çrregullimet prezente kromozomale. Marrja e lengut amniotik zakonisht bëhet ndërmjet javës së 16 dhe 18 të shtatzënisë, dhe më së voni deri në javën e 19-të.
Në Shqipëri, situata është aktualisht e tillë që rezultatet vonohen deri në nëntë javë (zakonisht 2-3 javë) prandaj nënat e ardhshme po zgjedhin gjithnjë testet jo invazive prenatale (NIPT), të cilat në 99 për qind të rasteve mund të përcaktojnë praninë e anomalisë kromozomale.
“Double Testi është një test statistikor dhe dobësia e tij është se në procedurat diagnostike invazive, siç është amniocenteza, dërgohet një numër i madh i grave shtatzëna që dyshohet se mbartin fetus me Trizomi 21,18 apo 13.
Në fakt, vetëm në 4% të rasteve konfirmohet prania e ndonjë anomalie kromozomale. Në këtë mënyrë, shumë gra shtatzëna me një fetus të shëndetshëm janë të ekspozuara në mënyrë të panevojshme ndaj diagnozës invazive, e cila në një deri në tre përqind te rasteve çon në humbjen e fetusit. I thjeshtë dhe i shpejtë sipas të dhënave zyrtare, për testet jo-invazive prenatale vendosin rreth 94 përqind e grave që normalisht nuk do të testohen, sepse kanë frikë nga rreziku i diagnozës invazive. Kjo çoi në uljen e numrit të procedurave diagnostike invazive me 43 përqind, ndërsa në të njëjtën kohë një rritje me 66 përqind në numrin e zbulimit te suksesshëm të Sindromit Down (të anomalive me shpeshta kromozomale) në fazën prenatale. Disavantazhi i vetëm është se shpenzimet e këtij testimi aktualisht nuk mbulohen nga fondi shtetëror dhe nuk mund të bëhen në spitalet shtetërore.
Një nga testet jo-invazive prenatale është testi Harmony, i cili është plotësisht i sigurt dhe i besueshëm, dhe si testet e tjera prenatale, bazohet në gjetjet më të fundit që kanë zbuluar se në gjakun e nënës qarkullon në përqindje të caktuar ADN e lirë e fetusit edhe në fazën e hershme të shtatzënisë.
Testimi realizohet duke filluar nga java e dhjetë e shtatzënisë. Gjaku i nënës përmban informacionin e saj gjenetik dhe informacionin mbi materialin gjenetik të fëmijës, madje edhe në një fazë shumë të hershme të shtatëzanisë. Në testimin joinvaziv, nuk ka rrezik të komplikimeve të mundshme siç janë infeksioni, kontraksione, gjakderdhja dhe aborti.
Besueshmëria prej 99,5 për qind dhe saktësia e shkëlqyer e këtij testi janë demonstruar në një numër të madh të studimeve klinike. Rezultatet edhe grave shtatzëna edhe mjekut mund t’i ndihmojnë në vendosjen e hapave të ardhshëm në monitorimin e shtatzënisë ose nevojën e mundshme për diagnozë invazive – për shembull, nëse eshte e nevojshe apo jo amniocenteza”, – thotë Dr. Manaj.
Çfarë tregojnë rezultatet?
Kur testimi realizohet, gruaja shtatzënë nuk duhet të shtrohet në spital, por është e rëndësishme që çdo grua që vendos të bëjë një test jo-invaziv prenatal të marrë përgatitje dhe ndihmë adekuate profesionale.
“Ky test mund të vërtetojë në mënyrë të besueshme ekzistencën e trisomisë kromozomike 21 (Sindromi Down), 18 (Sindromi Edwards) dhe 13 (Sindromi Patau). Ajo gjithashtu mund të zbulojë çrregullime të caktuara në numrin e kromozomeve seksuale X / Y, si dhe gjininë e fetusit. Për një kuptim më të mirë, duhet të theksohet se në fetuse të shëndetshme, informacioni ruhet në 23 çifte kromozomesh. Në trisomi, ndodh një çrregullim kromozomik ku, në vend të kromozomeve çift, ekzistojnë tre kromozome individuale. Dhe pritja për një rezultat shpesh mund të jetë një barrë e madhe psikologjike, prandaj është e rëndësishme të theksojmë që nga momenti i marrjes së mostrës deri në momentin e marrjes se rezultatitt duhen vetëm tre ditë pune”, – thotë Dr. Manaj.
Rezultati negativ (normal) i testit
NIPT-i përcakton rrezikun e triosomeve kromozomike 21, 18 dhe 13 dhe, sipas kërkesës, rrezikun e ndryshimeve numerike në kromozomet seksuale X dhe Y, si dhe gjininë e fëmijës. Në rast të një rezultati negativ të testimit pa zbulime patologjike nga eko, prania e çrregullimeve të ekzaminuara mund të përjashtohet në foshnjë me një shkallë të lartë të saktësisë prej mbi 99 përqind.
Rezultati i testit pozitiv (jonormal)
Nëse testi Harmony tregon një rezultat pozitiv (anormal), ekziston një probabilitet i lartë që tek fetusi te jete i pranushem njeri nga çrregullimet kromozomale te kontrolluara. Një rezultat pozitive (anormal) duhet të konfirmohet gjithmonë nga një metodë tjetër diagnostikuese, një metodë invazive (biopsia e vileve korionike ose amniocenteza), e cila pastaj kryhet pa kosto shtesë për gruan shtatzënë. Avantazhi më i madh i testeve jo-invazive prenatale është se përdorimi i tyre në mënyrë të konsiderueshme ka zvogëluar përdorimin e metodave invazive në diagnozën prenatale, të cilat në shumë raste kanë shmangur rrezikun e abortit.
Kujt i rekomandohet testi jo-invaziv prenatal?
* Gratë shtatzëna që kanë marrë rezultate me risk të lartë në double/triple test ose në eko në tremujorin e parë dhe të dytë dhe duan të shmangin rrezikun e diagnozës invazive
* Gratë shtatzëna që kanë bërë fekondim in vitro
* Gratë shtatzëna mbi 35 vjeç
* Gratë shtatzëna që kanë një histori familjare për një anomali gjenetike
Një hap përpara është bërë në studime dhe tani, gjatë procedurës së fekondimit para vendosjes në mitër, mund të bëhet një analizë e embrionit. Ekzaminimi gjenetik i preimplantimit
përfaqëson një procedurë të sofistikuar dhe delikate në të cilën me anë të përdorimit te lazerëve merren qelizat embrionale të fituara përmes fekondimit in vitro. Kjo procedurë nuk pengon rrjedhën e mëtejshme dhe zhvillimin e embrioneve, dhe ka për qëllim analizimin e numrit të përgjithshëm të kromozomeve të embrioneve që do të vendosen në mitër me anë të procedurës VTO. Kjo sigurisht që është metoda më e saktë e përzgjedhjes, e cila shumë çifteve do t’u kursejnë traumën e përballimit të shtatëzënisë së pasuksesshme ose abortin spontan.
Për më tepër informacion kontaktoni në numrat e telefonit:
+355684029160
+355684029253
Ose klikoni KËTU.
